Vad är Sotos syndrom?

De flesta barnen med Sotos syndrom har en utvecklingsförsening och inlärningsproblem. Lätt till måttlig utvecklingsstörning är vanligast och språkutvecklingen är oftast försenad.

Barnen uppvisar också dålig koordination, talproblem, dålig självkänsla och utanförskap som ofta medför inlärningsproblem. Ett fåtal av barnen är normalbegåvade.

Orsaken till sjukdomen är nyligen upptäckt (2002).

Med största sannolikhet finns orsaken i avsaknaden av en del av en gen på kromosom fem. De flesta fallen har varit solitära och troligtvis nymutationer, men enstaka barn har en förälder med samma symtomhistorik.

Eftersom sjukdomen inte har haft någon känd orsak är Sotos syndrom tills vidare en uteslutningsdiagnos där man bland annat tittar på längd, huvudomfång, typiska ansiktsdrag samt att barnets skelettålder ligger före den egentliga åldern. .

Namnet kommer från professor Juan Sotos i Columbus, Ohio som 1964 beskrev fem storvuxna barn med karaktäristiska drag och stora likheter med varandra. Efter det har ytterligare 200 fall beskrivits, siffran är dock mycket osäker då man kan utgå ifrån att mörkertalet är stort. I Sverige finns ca 50 personer beskrivna.Orsaken till sjukdomen är inte känd. De flesta fallen har varit solitära och troligtvis nymutationer, men enstaka barn har en förälder med samma symtomhistorik. Det förekommer också syskonpar med Sotos syndrom. Eftersom sjukdomen ännu inte har någon känd orsak är Sotos syndrom tills vidare en uteslutningsdiagnos där man bland annat tittar på längd, huvudomfång, typiska ansiktsdrag samt att barnets skelettålder ligger före den egentliga åldern.Möjligen finns orsaken i någon eller några gener. Enligt de senaste forskningsrönen så finns det möjlighet att ett kromosompar, nummer 5 saknar den nedre delen av genen Hos många andra syndrom ser man att generna ibland delat sig och bytt plats men när det gäller Sotos syndrom så saknas den nedre delen helt. Test som har gjorts i Holland visar på en träffsäkerhet på 75%. Testet görs med analys av blodprov.

Kännetecken för Sotos syndrom

Ökad tillväxt

Redan från födseln är barnen stora, dvs långa med stort huvud, stora händer och fötter. Barnen har en mycket snabb tillväxt framförallt under de första åren. Därefter normaliseras tillväxten efterhand, men barnen ligger hela tiden långt före andra barn i samma åldersgrupp. De flesta får en tidig pubertet.

Utseende

Ansiktsdragen är särskilt typiska de första åren med framskjuten panna, hög gom, brett mellan ögonen, långsmalt skalle och spetsig haka. Det är vanligt med antimongoloidställda ögon, stora öron, tunna och sköra naglar och ett särskilt handflatemönster. Översynthet och behov av glasögon finns ofta.

Motorik

Både grov- och finmotoriken är försenad. De flesta sitter och går senare än andra barn. Gången är ofta klumpig och de springer väldigt dåligt. Ofta finns en generell muskelsvaghet kombinerad med svårighet att samordna olika rörelser. Det är även vanligt med balansstörningar.

Inlärningsproblem

De flesta barn med Sotos syndrom har en utvecklingsförsening och inlärningsproblem. Lätt till måttlig utvecklingsstörning är vanlig och språkutvecklingen är oftast försenad. Vissa barn har normal intelligens, men dålig koordination, talproblem, dålig självkänsla och utanförskap medför ofta inlärningsproblem.

Övrigt

Hos barn med Sotos syndrom kan det också förekomma nedsatt sköldkörtelfunktion, epilepsi och ökad risk för tumörer. Vissa barn har autistiska drag. Omgivningen har en tendens att betrakta barnen som betydligt äldre än de är, vilket kan innebära alltför stora förväntningar. Barnen har ibland även en utvecklingsförsening.