Nyhetsbrev 289 | Svenska Sotossällskapet

Sotos syndrom Nyhetsbrev

På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med

funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en och
samma vecka träffas ett antal familjer med barn som har samma diagnos,
i det här fallet Sotos syndrom.

Familjevistelser med den diagnosen
har arrangerats på Ågrenska 1996, 2003 och 2007.
Under en familjevistelse är föräldrarnas dagar fyllda med medicinska
och psykosociala föreläsningar och diskussioner.

Barnen, somhar ett eget program, tas då omhand av särskild personal. Faktainnehållet
från föreläsningar under en eller flera vistelser på Ågrenska utgör
grund för nyhetsbreven som skrivs av Jan Engström, Ågrenska.
Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna
möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. Den
medicinska informationen uppdateras fortlöpande i samarbete med
föreläsarna, antingen till vissa delar eller i sin helhet.

För att illustrera
hur problematiken kan se ut, och hur det kan vara att ha ett barn med
sjukdomen/syndromet, ingår en fallbeskrivning
Sist i nyhetsbrevet finns en lista med adresser och telefonnummer
till föreläsarna.

Sedan år 2000 publiceras nyhetsbreven även på
Ågrenskas hemsida, www.agrenska.se.

Följande föreläsare har medverkat vid framställningen av detta nyhetsbrev:
Habilteringsöverläkare Barbro Westerberg, Göteborg, överläkare
Mihailo Vujic, Göteborg, överläkare Jovanna Dahlgren, Göteborg, psykolog
Jane Gabrielsson, Göteborg, verksamhetschef Andreas Tallborn
Dellve, Vallda, föreningsrepresentant Johan Hedenström, logoped Susanne
Bäckström, Göteborg, specialpedagog AnnCatrin Röjvik, Göteborg, socionom
Cecilia Stocks, Göteborg, tandläkare Carl-Otto Brahm, Göteborg,
logoped Åsa Mogren, Göteborg, tandsköterska Lena Gustafsson, Göteborg,
handläggare Gunnel Hagberg, Götebo

Sotos syndrom
Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås

Telefon 031-750 91 00
Telefax 031-91 19 79
E-mail nyhetsbrev@agrenska.se

Hemsida www.agrenska.org
Redaktör Jan Engström
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 2

Innehållsförteckning

Medicinsk information 3
David, 6 år, har Sotos syndrom 5
Diagnostik 6
Genetik 7
David har en utvecklingsförsening 9
Tillväxtprofilen vid Sotos 10
Neuropsykologisk testning och utredning 12
David kommunicerar med enkla tecken, börjar prata 15
Kommunikation 16
Möjligheter till delaktighet och aktivitet i vardagen 18
Pedagogiska aspekter 20
Ågrenskas erfarenheter av barn och ungdomar med Sotos
syndrom 22
Habiliteringsaspekter, frågor från föräldrarna 24

David idag 26
Funktioner i och kring munnen 26
Familjesituationen, syskonrollen 30
Information från Ågrenskas barnteam 33

Samhällets stöd 34
Information från försäkringskassan 37
Föreningsinformation 38

Här kan man få mer information 39
Namn och telefonnummer till föreläsarna 39
Sotos syndrom

Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 3
Medicinsk information

Överläkare Barbro Westerberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus,
Göteborg informerade om medicinska aspekter på Sotos syndrom.
-Kunskaperna kring Sotos syndrom, som tidigare kallades cerebral
gigantism, har utvecklats mycket de senaste åren, framför allt när det

gäller orsakerna till den ökade tillväxten och vad den funna genen gör,
sa Barbro Westerberg.
Professor Juan Sotos från Ohio, USA, som givit namn åt syndromet,
beskrev på 1960- talet likartade symtom hos fem barn i Kalifornien.

Alla barnen hade tillväxtstörningar, de var ovanligt stora till växten,
hade stort huvud, spetsig haka och välvd panna.

-Idag vet vi att det varierar väldigt mycket beträffande hur mycket
svårigheter man har vid Sotos syndrom. En del barn är mer muskelsvaga,
andra har normal muskelstyrka. En del har låg, andra hög muskelspänning
(tonus). Jag har träffat 70 barn med syndromet, men säkerligen
finns det många fler, sa Barbro Westerberg.

Det typiska för barnen är att alla har en störning i utvecklingen och i
tillväxten. Barnen föds med stort huvud och är långa redan från födseln.

Medellängden för nyfödda barn med syndromet är 55,2 cm
(normallängd flickor: 50 cm, pojkar: 52 cm).

Vikten är däremot normal,i genomsnitt 3400 g.

Orsaken till Sotos syndrom är fortfarande okänd, vilket innebär att
diagnosen ställs på kliniska karaktärsdrag, varav följande är vanliga:
¤ stora barn 100 %
¤ framskjuten panna 96 %
¤ hög gom 96 %
¤ långt mellan ögonen 91 %
¤ stort och långsträckt huvud 84 %
¤ stora händer/fötter 83 %
¤ lätt eller måttlig utvecklingsstörning 83 %
¤ spetsfot 83 %

-De typiska ansiktsdragen kan dröja men blir ofta tydligare i fyraårsåldern,
menade Barbro Westerberg.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 4

Följande kliniska karaktärsdrag förekommer:
¤ stora öron
¤ låg muskelspänning, s k hypotoni
¤ navelbråck
¤ uppfödningssvårigheter, kräkningar, svaga sugreflexer
¤ snedställda, antimongoloidställda ögon
¤ stegrade reflexer
¤ tunna och sköra naglar
¤ speciellt handflatemönster
¤ tidigt tandframbrott

Följande utvecklingsavvikelser förekommer:
¤ ökad tillväxt, särskilt de första fyra åren, därefter är den i huvudsak
normal
¤ tidigt tandframbrott
¤ försenad gångdebut
¤ försenat tal
¤ motorisk klumpighet
¤ inlärningssvårigheter
¤ lätt/måttlig utvecklingsstörning
¤ autistiska drag
-Alla grader av utvecklingsstörning förekommer, även om måttlig
eller lindrig grad är vanligast, sa Barbro Westerberg.
¤ beteendeavvikelser- utbrott av ilska

Följande neurologiska avvikelser förekommer:
¤ nedsatt finmotorisk förmåga, koordinationssvårigheter
¤ avvikande gång
¤ muskelsvaghet
¤ dregling
¤ kramptillstånd/epilepsi
¤ hyperaktivitet

Genom undersökning med datortomografi har man funnit att barnens
hjärna är normalstor men att hålrummen i hjärnan är vidgade.

Följande avvikelser i muskler och skelett förekommer:
¤ plattfothet
¤ slappa leder
¤ skolios/kyfos/lordos d v s ryggradskrökning/puckelrygg /framåtkrökt
ryggrad

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 5

Följande avvikelser i perceptionen (ung varseblivning) förekommer:
¤ visuo-spatiala perceptionen, d v s hur man ser och uppfattar former
¤ motorisk visuell integrering (som bl a behövs för att undvika att
trampa fel när man går)
¤ svaghet när det gäller det verbala, ex sent och otydligt tal

Följande avvikelser när det gäller ögonen förekommer:
¤ översynthet
¤ ögondarr
¤ skelning
¤ grå starr
¤ sämre ljus- och färgkänslighet

-Det är viktigt att förstå att endast enstaka barn har alla symtom. Varje
barn har sin speciella sammansättning av symtom.

Inom en inte alltför
avlägsen framtid kommer det, som vid många andra sjukdomar och
syndrom, att vara möjligt att ställa diagnosen Sotos syndrom enbart
med hjälp av ett enkelt blodprov, sa Barbro Westerberg.

David, 6 år, har Sotos syndrom
David, 6 år, kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med pappa
Michael, mamma Susanne och bror Johan, 8 år.
Susannes graviditet med David var helt normal, likaså förlossningen.
-Visserligen hade David navelsträngen två varv runt halsen, men det
hade inte inneburit någon olägenhet för honom. David var ju ovanligt
lång, 58 cm, men det var heller inget vi reagerade på just då. Hans

utseende tyckte vi också var helt normalt, säger Susanne.

Amningen kom igång som den skulle och David sög bra. På femte
dagen fick familjen åka hem.

Tre månader gick utan särskilda problem.
-Men så tyckte vi att Davids huvud växte fortare än det borde. På
BVC mätte man det och fann att det var något större än det borde
vara. Men det föranledde inga vidare åtgärder.

Vid fyra månaders ålder
började vi misstänka vattenskalle och fick remiss till en lite större

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 6

barnmottagning och började gå på mer regelbundna kontroller, säger
Michael.

Kontrollerna fortsatte hela det första året. Det tunga och stora huvudet
hindrade delvis David i hans motoriska utveckling. Han hade svårt att

lyfta huvudet när han låg på golvet. David hade inga andra problem t
ex problem med maten, vilket ju är vanligt förekommande.

-Vid ett års ålder gjorde man en ultraljudundersökning av Davids skalle.
Undersökningen visade att hans ventriklar och hålrum var förstorade,
berättar Susanne.

Susanne och Michael fick åka hem och vänta på mer information senare.

-Efter en vecka ringde de från sjukhuset och meddelade att allt var
normalt och vi drog en lättnandens suck och kände att vi kunde koppla
av vår oro, säger Michael.

Något senare fick David infektionsastma och i samband med läkarbesök
för detta upptäckte man att David hade högt gomvalv.

-Det var en nyupptäckt och det kunde kanske förklara Davids märkliga
sätt att äta då. Han tryckte in mat i munnen och svalde utan att tugga
maten, säger Susanne.

Det kommande året blev lugnt. David utvecklades normalt tyckte Michael
och Susanne.
-Men han drack mycket och svettades mycket. Ett tag misstänkte vi
diabetes, men det konstaterade man att han inte hade. När han var runt
två år gammal tyckte vi att kontakten med honom försämrades, bland
annat så blev ögonkontakten sämre. Då hade han ännu inte börjat prata,
säger Michael.

Diagnostik
Det finns en rad sjukdomar, syndrom eller tillstånd som kan förväxlas
med Sotos syndrom.

-Eftersom Sotos syndrom är en uteslutningsdiagnos bör följande differentialdiagnoser
(diagnoser med likartade symtom) övervägas :
¤ jätteväxt, tumör i hypofysen
¤ Marfans syndrom
¤ Klinefelters syndrom

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 7

¤ testosteronbrist
¤ för tidig pubertet
¤ medfödd binjurebarkförstoring
¤ Beckwith-Wiedemans syndrom
¤ konstitutionell storvuxenhet, d v s att
föräldrarna är ovanligt långa
¤ Fragile X

Diagnosen Sotos syndrom ställs genom
1/ uteslutning av ovanstående diagnoser
2/ att titta på ansiktsdragen
3/ att barnets längd ligger mer än tre standarddeviationer (SD)över
normallängd
4/ att barnets huvudomfång är större än tre SD över normalomfånget
5/ att barnets skelettålder ligger 3-4 år före barnets ålder
6/ datortomografiundersökning av barnets hjärna
7/ magnetresonansundersökning av barnets hjärna

-Sammanfattningsvis kan man säga att orsaken till Sotos syndrom
fortfarande är okänd, och att det fortfarande är en symptomdiagnos.

Men i o m att genen, i kromosom 5, som orsakar syndromet är känd
kan det snart förändras till att bli en orsaksdiagnos.

-Alla hormoner är undersökta och har befunnits i stort sett normala. Vi
har sett tendenser till aningen lågt tillväxthormon, vilket är förbryllande.

En orsak kan vara att barn med syndromet kan vara överkänsliga
för det hormonet i ett tidigt skede i barndomen, sa Barbro Westerberg.

Genetik
Överläkare Mihailo Vujic, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra,
Göteborg, informerade om genetik i allmänhet och genetik vid Sotos
syndrom i synnerhet.

-I korthet kan man säga om genetiken i allmänhet att vi alla har ungefär
1000 miljarder celler som är specialiserade på 300 olika vävnader.

Alla celler har en cellkärna med 23 kromosompar som innehåller uppskattningsvis
30 000 genpar/arvsanlag. Kromosomerna kunde observeras

första gången för drygt 50 år sedan och då med hjälp av ett
ljusmikroskop Av alla dessa gener, som vi har med oss från början, är

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 8

en del mer eller mindre skadade hos alla, men ger inte alltid symptom,
sa Mihailo Vujic.

När en befruktning sker bidrar vardera föräldern med en av kromosomerna
i varje kromosompar, sa Mihailo Vujic och visade en bild på
hur kromosomerna kan se ut i delningsfasen sedan man sprängt cellkärnan.

-Kromosomerna ligger utspridda men är ändå ganska lätta att para
ihop eftersom man känner igen dem på de mörka och ljusa tvärbanden.

Ibland upptäcker man redan på det här stadiet att det kan fattas en
specifik bit av kromosomen, exempelvis på kromosom 5, och då kan
det röra sig om ett syndrom som heter Cri du Chat syndrom.

Eller så kan man hitta en extra kromosom 21 och då har barnet Downs syndrom.
Av alla gener vi bär på kan uppskattningsvis 20 000 vara sjukdomsframkallande.
-Varje kromosomband innehåller således ett antal gener, vilka i sin tur
består av molekyler, upp till 1 miljon stycken i en gen. Det räcker att
en enda molekyl är felaktig för att det protein som genen kodar för ska
bli felaktigt. Ett felaktigt protein kan innebära att cellen, vävnaden och
därmed kroppen inte fungerar normalt, sa Mihailo Vujic.
I flera år han man spekulerat var skadan som orsakar Sotos syndrom
finns.

-Utifrån symptom och andra åkommor trodde man länge att det rörde
sig om en mindre avvikelse, en s k mikrodeletion (en liten bit faller
bort) i någon bestämd kromosom. 2003 hittade man en gen på kromosom

5 med mutationer som kan orsaka Sotos syndrom.

Hos 50 % av
alla med Sotos syndrom hittar vi en mutation i den genen, men hos
övriga 50 % hittar vi inte någon mutation.

Problemet är att sotosgenen
är så stor så att det är omöjligt att genomsöka den varje gång vi misstänker
Sotos syndrom hos en patient. Därför är det fortfarande i huvudsak
kliniska fynd som ligger till grund för att ställa diagnosen Sotos
syndrom.

Vid Sotos syndrom rör det sig i 95 % av fallen om en nymutation, en i
könscellen uppkommen mutation, som därefter blir ärftlig.
-I de allra flesta fallen rör det sig om mutationer där enstaka molekyler
fallit bort. I 10 % av fallen har stora bitar (deletioner) fallit bort i

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 9
sotosgenen och i dessa fall har barnen ofta en svårare form av utvecklingsstörning..

Ärftligheten vid Sotos syndrom är
¤ vid enstaka tillfällen (5 %) autosomal dominant. Autosomal betyder
att genen inte finns i någon av könskromosomerna. Dominant att man
kan bli sjuk om man har genskada i en av de två genkopiorna, antingen
genkopian som kommer från modern eller den som kommer från
fadern.

¤ ännu mer sällan förekommer autosomal recessiv nedärvning,, vilket
betyder att man måste få gendefekten från både mamman och pappan
för att bli sjuk. Vanligaste orsaken till gendefekten som ger Sotos syndrom
är en tillfällig, sporadiskt uppkommen mutation (förändring) i
den ansvariga genen, eller i kromosomområdet där genen är lokaliserad.

-Genetiska sjukdomar är således inte alltid ärftliga. De blir däremot
ärftliga efter det att mutationen uppstått. Mycket kan hända med generna
när de kopieras i könscellerna, exempelvis omlagringar såsom
balanserade translokationer (genmaterial byter plats mellan kromosomerna).
Man har hittat sådana translokationer mellan kromosomerna
5 och 15 och mellan 5 och 8 vilka har förorsakat Sotos syndrom, sa

Mihailo Vujic.
Forskning och utveckling inom området genetik går väldigt fort.

-Den utrustning och de instrument vi får tillgång till när vi ska undersöka
gener, vilka ibland är enormt stora, förfinas och förbättras ständigt.
Det senaste är ett instrument med vilket vi kan titta på alla kromosomerna
samtidigt och då få svar på 500 000 frågor. Det är en bit
på vägen mot målet att ha ett instrument som klarar att samtidigt ge
svar på nio miljarder frågor, sa Mihailo Vujic.

David har en utvecklingsförsening
Läkare som träffade David på grund av hans astma reagerade på att
han inte talade.
-En läkare frågade om vi inte pratade med honom. Någonting var fel,
det började vi förstå nu. En rad undersökningar gjordes. I efterhand
förstår vi att undersökningarna i mycket gick ut på att utesluta diagnoser
som ligger nära Sotos syndrom, säger Michael.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 10

Davids motorik utvecklades inte så bra. Koordination och balans var
heller inte riktigt bra och han var klumpig i rörelserna. Finmotoriken
var dålig.

-När David var tre år gammal gjordes en psykologbedömning. Den
visade att David hade en utvecklingsförsening på ungefär 1,5-2 år,
säger Susanne.
David, som just fått plats på daghem, fick nu hjälp av logoped en gång
i veckan.

-Av, som det verkade, misstag nämnde hon i förbigående att David
har Sotos syndrom. Det var första gången vi hörde talas om detta syndrom.
Vi tog genast kontakt med Davids läkare för att få besked. ”Det
är ingen riktig diagnos vi satt på David, det pekar bara i den riktningen”
fick vi höra, säger Michael.

Tillväxtprofilen vid Sotos
Överläkare Jovanna Dahlgren, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus,
Göteborg, informerade 2003 och 2007 om tillväxtprofilen vid
Sotos syndrom.

-Sotos syndrom, även kallas även hypofysär gigantism, innebär storväxthet.
Barn med Sotos syndrom är stora redan före födseln och förblir
stora även efter. I förhållande till andra nyfödda barn ligger de två
standarddeviationer (SD=tillväxtkurvor) över genomsnittet, oavsett i
vilken vecka de föds.

Det finns tre tillväxtfaser från födelsen till vuxen ålder, med särskilda
karakteristika:
¤ spädbarnsfasen, s k infancyfasen
¤ barndomsfasen
¤ pubertetsfasen

-För barn med Sotos syndrom är det infancyfasen, d v s perioden som
foster och det första levnadsåret, som är påverkad med en ökad tillväxt.

Under de följande barndomsåren fram till puberteten är tillväxten
ungefär som hos andra barn och därför följer de ”sin” tillväxtkanal,
sa Jovanna Dahlgren.

Under pubertetsfasen, som startar något tidigt, får barn med Sotos
syndrom en accelererande skelettmognad, och uppnår sin slutlängd
Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 11
tidigare än andra jämnåriga ungdomar och ”tappar” därmed något i
slutlängd.

-De blir därmed inte så långa som förväntat. Slutlängden för gruppen
blir i genomsnitt 1,7 SD över genomsnittet för befolkningen. Man har
vidare funnit att barn och vuxna med Sotos syndrom har ett ökat armspann

och längre ben än bål. I vanliga fall är armspannet ungefär lika
med den totala längden. Det är inte enbart längdtillväxten som är påverkad.

Testiklarna är ofta inte nedvandrade, förhuden har inte lossnat
längst ut i spetsen och mynningen kan ha hamnat lite högre upp på
penis, s k hypospadi.

I de utredningar som utförs ingår kroppslig undersökning av barnläkare
och provtagning där bl a olika tillväxtfaktorer och ämnesomsättningen
mäts. Om det är påkallat görs även en magnetkameraundersökning
av hjärnan.

-Vi mäter också tillväxthormonnivån i blodet. Eftersom nivån varierar
under ett dygn, med dalar och toppar, kan tillväxthormon inte mätas
med ett enda blodprov.

Det finns därför två olika sätt att mäta: Studera
den spontana/naturliga produktionen, med mätningar var 20:e minut

under ett dygn eller en natt. En sådan mätning kan vi göra på sjukhuset
och barnet kan då leka och röra sig i stort sett fritt. Eller så mäts
tillväxthormonnivån efter att hypofysen stimulerats med t ex en mindre
mängd Arginin och insulin (s k AITT).

Mätningar av tillväxthormonnivåer hos barn med Sotos syndrom visar
på höga basalnivåer, d v s mönstret når aldrig ner till nollnivån.

-Vi vet att mönstret med toppar och dalar av tillväxthormon är en
viktig kod för tillväxthormonreceptorn i cellerna, på samma sätt som

Morse-alfabetet är vid signalering. Vad detta har för betydelse känner
vi ännu inte till, men från andra studier vet vi att det förändrade
mönstret spelar roll för tillväxten, sa Jovanna Dahlgren.

En mätning av barnets skelettålder, vilket görs med slätröntgen av
handens tillväxtzoner, ger en uppfattning om barnets slutlängd.

Men ju längre tid barnet har kvar till slutlängd ju större blir metodfelet vid
skelettåldersbestämning.

Det finns även andra faktorer, förutom tillväxthormonnivåerna,

spelar roll för tillväxt och skelettmognad under
uppväxten, exempelvis s k androgener, det vill säga steroidhormon
som bildas i binjurar och könsorgan.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 12

På frågan om man bör stoppa tillväxten, med hjälp av hormon, svarade
Jovanna Dahlgren att man oftast avråder från detta.
-Pojkar kan exempelvis, som biverkan till testosteronbehandling, kan
få en ”galopperande” acneutveckling. Bestämmer man sig för att stoppa
tillväxten finns det ett annat sätt.

Ortopeder vid större sjukhus kan
rent mekaniskt stoppa tillväxten tidigare än normalt, genom att med
ett enkelt operativt ingrepp förstöra tillväxtzonerna i båda benen 1,5 år
innan barnen är färdigvuxna.

Det framkom under förläsningen att en del barn har problem med
övervikt och fetma i skol- och tonåren.

-Detta är inte studerat specifikt hos barn med Sotos syndrom, men
välkänt vid flera olika syndrom. Om familjerna har bekymmer med
detta kan jag upplysa om att det vid alla större universitetssjukhus
finns speciella obesitasteam, sa Jovanna Dahlgren.

Andra symptom vid Sotos syndrom som är beskrivna i litteraturen är
lågt blodsocker och höga kalknivåer i blodet.
-Det finns flera teorier som försöker förklara detta, men inga vetenskapliga
är gjorda, vilket talar för att det återstår en hel del forskning

att göra de närmaste åren beträffande hormonbalansen vid Sotos syndrom,
sa Jovanna Dahlgren.

Neuropsykologisk testning och utredning
Psykolog Jane Gabrielsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus,
SU/Östra, Göteborg, informerade 2003 (uppdaterad 2007) om
neuropsykologisk testning och utredning av Sotos syndrom.

-Neuropsykologi handlar om hjärnans olika funktioner. Numera finns
möjligheter att ”fotografera”, ta bilder på hjärnan med hjälp av MRspektroskopi,
men det är inte alltid så att det finns en överensstämmelse
mellan hur hjärnan fungerar.

Och vad dessa bilder visar, sa Jane Gabrielsson.
För två år sedan, år 2000, startade en studie med 18 barn med Sotosyndrom på enheten för neuropsykiatri på sjukhuset.

Gruppen barnsom var i åldern 1-15 år, bestod av 13 pojkar och 5 flickor.

-Vår målsättning var att göra en neuropsykologisk funktionell nivåbeskrivning
av kognitiva svagheter och styrkor. Vi ville också se om det
fanns en överensstämmelse mellan funktion och vanligt förekommanSotos

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 13

de hjärnstrukturförändringar vid Sotos syndrom, samt komma fram till
olika förslag när det gäller pedagogiska åtgärder.

(Kognition: ung den intellektuella verksamhet som följer på olika intryck
och som leder till förståelse, tankar mm)
11 stycken av barnen i gruppen hade glasögon p g a översynthet, närsynthet,
nystagmus (ögondarrningar) eller strabism (skelögdhet). I

föräldrarnas beskrivningar av barnen ingick ofta återkommande öroninfektioner,
försenat tal och bättre språklig förståelse än vad de själva
kunde uttrycka. Några av barnen hade epilepsi.

Varierande grader och typer av beteendeproblem beskrevs hos 13 av
barnen, såsom:
¤ svårigheter att vistas i miljöer med många människor
¤ svårigheter att vistas i nya miljöer
¤ att de ofta är svårtröstade, aggressiva, rutinbundna, rigida och lättdistraherade

Dessutom framhöll många föräldrar, 15/18, att deras barn hade klart
sänkt uthållighet, att de var okoncentrerade och ouppmärksamma i
kravsituationer. En del av barnen hade udda specialintressen.

Flera av barnen var antingen överaktiva eller underaktiva. De flesta av barnen
hade ett stort behov av struktur och förutsägbarhet i tillvaron.

Bristen på uthållighet innebar för många av barnen att de hade svårt att fylla
på sina ”batterier”, att få energi till nya aktiviteter igen,
när de en gång tömts.

Alla barnen testades med olika åldersadekvata testmetoder, utifrån
varje barns kognitiva förmåga att medverka, exempelvis hänthetsformulär,
dikotiskt lyssningstest, Ruglands reaktions- och uppmärksamhetstest,
Griffiths utvecklingsskalor I och II, WIPPSI-R, och WISC III.

Följande är ett urval av testresultaten:
1/ MOTORISK FUNKTION

¤ De flesta av barnen hade balanssvårigheter, hade en klumpig och stum grov-motorik och svårigheter att samordna rörelserna.

stum grov-motorik och svårigheter att samordna rörelserna.
¤ De flesta av barnen hade åldersadekvat fot- och fingersnabbhet
samt gripstyrka i händerna
¤ 10/14 hade en sänkt finmotorik i båda händerna, oavsett ålder. (4
barn var för små att delta i testet)
Sotos syndrom

Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 14
2/ BEGÅVNING
Griffiths utvecklingsskalor användes på 5/18 barn
WIPPSI-R och WISC III användes på 13/18
De olika begåvningstesten var inriktade på att ta reda på barnens intelligenskvot
(IQ).

Om IQ 100 anses som normal intelligenskvot för åldersgruppen har ett
barn med:

IQ 20-35 en svår utvecklingsstörning
IQ 35-40 en måttlig utvecklingsstörning
IQ 50-70 en lätt utvecklingsstörning

Testresultaten visade följande IQ hos barnen med Sotos syndrom:
¤ IQ 70 och uppåt (medel:80,87) 8/18
¤ IQ 50-70 (medel: 55,5) 6/18
¤ IQ 35-50 (medel: 49,9) 2/18
¤ IQ 20-35 (medel: 27,5) 2/18

Några få barn hade IQ 100 och var enligt testen normalbegåvade.
Testresultaten från den verbala delen visade att barnen klarade matematik,
likheter och sifferrepetition sämre.

Ordförråd, förståelse,
information och upprepande av meningar klarade de bättre.

-Barnen klarade bra att bearbeta och förstå instruktioner. Men p g a
varierande uppmärksamhet bör man ändå repetera och dela upp information.

Barnen hade svårt med språkflödet och att använda språket
för att göra språkliga analyser och jämförelser. Impressiv språkförståelse
och ordförråd var relativt bra.

Testresultaten från den ickeverbala delen visade på större svårigheter
att kopiera geometriska mönster, att visuomotoriskt spåra i labyrinter
samt att koda en text, men att de lyckades bättre på deltestet
bildkomplettering.
-Hos flera av barnen fanns en stor obalans i begåvningen mellan
verbala och ickeverbala deltest, där barnen totalt sett hade bättre
resultat på den verbala delen.

Språkliga testen visade att barnen behöver få information uppdelad,
repeterad och konkretiserad. Dessutom behöver de hjälp att komma
igång, ”värma upp” och träna inför olika uppgifter.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 15

3/ VISUOPERCEPTUELL FUNKTION
(förmågan att tolka och analysera det man ser)
¤ 11/12 barn hade svårt att rikta och relatera rätt i sin visuoperception,
vilket kan komma att innebära att de har svårt att se orsak och
verkan i sociala situationer.

Barnen får svårt att hinna läsa av vad
som händer runt omkring dem.
-Barn med Sotos syndrom behöver gott om tid att analysera information
¤ 5/12 barn hade svårt med figur/bakgrundsperceptionen

¤ Det tycks som om barnen har svårare att bearbeta och förstå detaljer
utifrån en helhet än att se en helhet utifrån detaljer.
¤ 11/14 barn hade svårigheter med öga/handkoordinationen.
-En bidragande faktor kan här vara de finmotoriska svårigheter vi
fann hos barnen.

FÖRSLAG FÖR OPTIMAL INLÄRNING UTIFRÅN TESTRESULTATEN:
¤ god struktur och förutsägbarhet
-Barnen är betjänta av noggrann information om arbetsuppgifter
som bl a ger svar på frågorna vad, hur länge, vad ska jag göra sedan.
¤ lite information åt gången, repetition, lagom långa arbetspass.

inlärningen
måste ligga på en sådan nivå att barnet lyckas, d v s lagom
mycket och lagom länge
¤ skrivhjälpmedel och konkreta arbetsmaterial är till god hjälp för
många av barnen
¤ i största möjliga utsträckning inlärning utifrån barnets egna erfarenheter
med hjälp av alla sinnen, s k ”learning by doing.”

¤ gott om tid vid all inlärning och för vardagliga göromål
¤ små arbetsgrupper i lugna miljöer
¤ musik och rytm som hjälpmedel

David kommunicerar med enkla tecken, börjar prata
David trivdes bra på daghemmet, men lekte inte gärna med de andra
barnen. Behövde han kommunicera gjorde han det med enkla tecken.
-Han började sedan tala när han var drygt tre år gammal och då kom
det mesta väldigt snabbt. Han hade från början problem med vissa

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 16
ljud och de problemen finns kvar än idag.

De autistiska drag, vi
tyckte David hade, försvann delvis i och med att han började tala,
säger Susanne.

När David var fyra år gammal sökte Susanne och Michael vårdbidrag.
-I samband med ansökningen fick vi för första gången se bilder på
andra barn med Sotos syndrom. Då såg vi ju på en gång att David
var lik andra barn med syndromet.

Trots det så fick vi nästan inga
svar alls på våra frågor om vad Sotos syndrom innebär, säger Michael.
En ny psykologbedömning gjordes när David var 4,5 år gammal.
Den visade att utvecklingsförseningen hade minskat till ett halvår.

Kommunikation
Logoped Susanne Bäckström, DART, Kommunikations- och dataresurscenter
för personer med funktionshinder, Göteborg, informerade
om alternativ och kompletterande kommunikation, AKK. DART är
ett resurscenter avsett för både vuxna och barn med funktionshinder.

På DART gör man utredningar och utprovningar av hjälpmedel, anordnar
utbildningar för föräldrar och personal, bedriver forskning och
utvecklingsarbete.

-Vi arbetar i team och i nära anslutning till Specialpedagogiska Institutet.
Oavsett vilket alternativt kommunikationssätt barnet använder så
tycker jag att man ska börja så tidigt som möjligt.

I hemmet använder
man kanske inte kommunikationshjälpmedel i så stor utsträckning,
man förlitar sig mer på kroppsspråk, ljud och andra signaler och oftast
går det bra. Utanför hemmet, i andra miljöer med andra människor
som kanske inte känner barnet så bra, så är behovet av hjälpmedel
större.

Alla vuxna personer runt barnet måste vara överens vad man
vill med exempelvis ett kommunikationshjälpmedel, annars fungerar
det inte, sa Susanne Bäckström.

Kommunikation är:
¤ när en människa påverkar en annan människa, ofta med avsikt
¤ när minst två människor sänder/tar emot information, ofta samtidigt
¤ någonting som alla människor sysslar med och som är svårt att undvika

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 17

-Kommunicerar gör vi av olika anledningar; exempelvis för att få
konkreta behov uppfyllda, för att känna gemenskap, för att få och ge
information.
Kommunikation kan ske på många olika sätt:
¤ tal
¤ röst
¤ gester, ansiktsuttryck, mimik
¤ teckenspråk
¤ större kroppsrörelser, fysisk placering i rummet
¤ skrift
¤ bilder
¤ med dialekt, ordval, kläder, frisyr, fysisk handling, mm

När barnet har kommunikationssvårigheter är kopplingen mellan
uttryck, innehåll och avsikt ibland oklar.

-Barnet kan ta initiativ som kan vara svåra att upptäcka, vilket kan
innebära att samspelet påverkas negativt, att barnet tar färre initiativ
till kommunikation och inte svarar så mycket.

En negativ spiral startar
som innebär att vi vuxna tar över och dominerar samtalet, t ex genom
att både fråga och svara, alternativt tar färre initiativ till kommunikation,
vilket ytterligare försämrar barnets möjligheter. Därför behövs

AKK, sa Susanne Bäckström.
Alternativ och Kompletterande kommunikation, AKK används när
den vuxne och barnet behöver extra stöd för att kunna tala med varandra
på ett bra sätt.

-AKK används också för att stötta barnets delaktighet och utveckling
när det gäller språk, tänkande och identitet. Som visuellt hjälpmedel
kan AKK användas i förberedande syfte, t ex bilder i schema för att
tydliggöra tiden och bilder i seriesamtal för att visa sociala regler.

AKK innefattar barnet, redskapen och omgivningen, d v s någon att
tala med och något att tala om. Redskapen kan vara bilder, Bliss, pictogram,
manuella tecken, ljud, talande hjälpmedel mm.

Omgivningen
innefattar den fysiska och psykosociala miljön, inte minst kunskap,
attityder och intresse hos de människor som barnet samspelar med.
AKK hämmar inte talutvecklingen.

Tvärtom så visar all forskning att
talutvecklingen gynnas av AKK. Ju tidigare man kommer igång med
AKK desto bättre är det.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 18

AKK väljer man med utgångspunkt från bl a:
¤ kroppsfunktioner, aktivitet och delaktighet
¤ barnets och de närståendes problem och resurser i vardagsaktiviteter
¤ barnets utvecklingsbehov
¤ tillgänglighet

-Det är viktigt formulera tydliga mål utifrån problem som det enskilda
barnet har, utvärdera, ändra och utveckla metoden.
En viktig förutsättning för att få AKK att fungera är att hjälpmedlen
används och att vuxna är förebilder som visar hur hjälpmedlen ska
användas.

-Det är också viktigt att hjälpmedlen finns till hands så mycket som
möjligt och inte läggs undan bara därför att de inte används hela tiden.
AKK fungerar också bara om barnet får rätt hjälpmedel till sina olika
behov och att både vuxna och barn förstår vad de ska användas till.

Man måste också ge barnet tid och inte förvänta sig att hjälpmedlen
omedelbart fungerar som man tänkt sig, sa Susanne Bäckström.

Möjligheter till delaktighet och aktivitet i vardagen
Socionom Cecilia Stocks och specialpedagog AnnCatrin Röjvik,
Ågrenska, Göteborg, ledde en diskussion med inriktning på hur man

kan ta tillvara möjligheter till delaktighet för barn med funktionshinder.
– Sotos syndrom är en syndromdiagnos, det vill säga den innefattar
flera olika symtom. Kombinationerna av dessa symtom kan variera

och förekomma i olika svårighetsgrad, vilket leder till olika komplexa
konsekvenser.

Därför kan det aldrig finnas en speciell pedagogik som
gäller alla som har samma diagnos som t ex Sotos syndrom.

Till Ågrenska kommer ofta 10 familjer med barn som har samma diagnos
och då ser vi verklighen hur olika barnen är som individer och att variationen
av svårigheter är stor.

Som skolpersonal behöver man ha
kunskap om elevens individuella förutsättningar och behov, kunskap
om generell specialpedagogik och specifik kunskap om diagnosen, sa
AnnCatrin Röjvik.
Deltagarna inledde med att, i mindre grupper, diskutera och definiera
begreppet delaktighet. Resultaten av diskussionerna spände över ett
stort fält och innehöll bl a:
– att vara med i gemenskapen,
– att någon lyssnar på vad man säger
– att bli respekterad
– att ge och ta i en diskussion

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 19

– att få den tid man behöver
– att känna sig betydelsefull
– att uttrycka åsikter
– att vara med och fatta beslut
– att vara i ”jämnhöjd” med andra
– att delta i vardagsaktiviteter
– att känna värdegemenskap

Man diskuterade därefter faktorer som påverkar delaktighet bl a
följande:
¤ Individens förutsättningar
– handikapp/funktionshinder
– kroppsläge, t ex sittställning eller möjligheter att stå upp
– syn och hörsel
– självkänsla och självrespekt
– den egna personligheten
– kultur och religion
¤ Förutsättningar hos personal
– omgivningens kunskaper om funktionshindret
– fördomar om funktionshinder
– omgivningens lyhördhet
– personalbyten
¤ Förutsättningar i miljön
– anpassningar i omgivningen/miljön
– tillgänglighet
– hjälpmedel
– kommunikationsmöjligheter
Tidigare användes WHO:s definition på handikapp.

Den utgick från en skada som leder till en funktionsnedsättning som ger ett handikapp
i mötet med miljön.

Denna definition utgick ifrån ett sjukdomsperspektiv.
-Idag arbetar man med WHO:s nya definition (2001), ICF (International
Classification of Functioning) som utgår ifrån ett hälsoperspektiv
med begrepp som kropp, aktivitet och delaktighet.

För att tillvara möjligheter till delaktighet och aktivitet i vardagen behöver
förskola/skola bl a ha medicinsk kunskap om individen och
funktionshindret.

-Man behöver också kartlägga såväl barnets individuella förutsättningar
som förskolans/skolans miljö så att man kan anpassa förskolans/
skolans verksamhet efter barnets behov. Förskolan/skolan behöSotos

syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 20

ver också samverka med flera parter, i första hand med föräldrarna,
men också med sjukvård/habilitering, barnhälsovård/elevhälsa, kommunens
resursteam och Specialpedagogiska Institutet (SIT), sa Ann-
Catrin Röjvik.

Pedagogiska aspekter
Speciallärare Karin Järlehed, Göteborg, informerade 2002 om pedagogiska
aspekter vid Sotos syndrom.

-I huvudsak kommer min information att handla om grundsärskolan
och röra personkrets, styrdokument, undervisning i särskoleklass och
särskoleelev i grundskolan, generella problem, utvecklingsplaner,
schemaläggning mm.

Jag kommer också att gå in en del på problem
som är vanliga vid Sotos syndrom, exempelvis perceptionsproblem
och problem med fin- och grovmotoriken.

Olika måldokument styr särskolans arbete; särskoleförordningen, Läroplan
94 och Kursplaner 2002 för Obligatoriska Särskolan.
Läroplanen gäller för obligatoriska särskolan, grundskolan, specialskolan
och sameskolan.

-Kursplanerna anger kunskapsmål att uppnå, efter elevens förutsättningar,
efter år 5 och efter avslutad skolgång. Efter fullgjord skolgång
i särskolan har alla elever rätt till en plats i gymnasiesärskolan,
sa Karin Järlehed.

I Göteborg är en stadsdelsnämnd, Högsbo SDN, skolstyrelse för särskolan
och har bl a hand om inskrivning av elever.

-Föräldrar söker plats i särskolan. För att bli inskriven krävs pedagogiskt
utlåtande, läkarutlåtande och begåvningsbedömning. Beslut kan
överklagas.

En elev kan när som helst skrivas ut från särskolan, men
då krävs en ny bedömning.
Grundsärkoleklasserna är sällan helt åldersadekvata, eftersom det inte
föds tillräckligt många barn för att exempelvis ha klasser med bara
elever i årskurs fem.
-Men även om det skulle vara så att vi får en ”ren” etta måste undervisningen
läggas upp individuellt och utgå från var och ens starka och
svaga sidor. Vi lägger ned mycket arbete på att ta reda på så mycket
som möjligt om varje elev, t ex hur mogen han är för sin ålder, om
självkänslan är god eller dålig. Vi har också mer generella punkter

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 21

som vi försöker få svar på exempelvis elevens abstraktionsförmåga
och förmåga att förstå sammanhang.

Utifrån var barnet befinner sig i
sin utveckling och vilka förutsättningar det har gör vi en utvecklingsplan
tillsammans med eleven och föräldrarna, som ligger till grund för
undervisningen.

Därefter gick Karin Järlehed in på vilka faktorer som kännetecknar
undervisningen i särskolan, d v s:
¤ individuellt anpassad undervisning
¤ arbete från det konkreta till det abstrakta
¤ undervisningen bryts ned i mindre deluppgifter
¤ mycket repetitioner
¤ kontinuitet
¤ struktur
¤ omväxlande lek- och lustaktiviteter

Karin Järlehed gick också närmare in på innehållet i olika ämnen, vilka
förutsättningar som krävs och vilka svårigheter eleven kan ha vid
en skolstart i åk.1.

Före den egentliga inlärningen av bokstäver, läsning och skrivning är
det viktigt att träna:
¤ språklig medvetenhet, rim och ramsor
¤ begreppsförståelse
¤ motorik, mun, öga, hand
¤ auditiv och visuell träning
¤ radläsning, riktning
¤ former
I matematik tränar man eleven i:
¤ klassificering
¤ mängder
¤ former
¤ storlek
¤ position
¤ ramsräkning
¤ antalsuppfattning- talbegrepp
¤ siffror
¤ addition, subtraktion

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 22

Har barnet exempelvis perceptionsstörningar, vilket många barn med
Sotos syndrom har, kan de bl a ha svårt

¤ att lära sig läsa
¤ att hålla sig på raden när de skriver
¤ att skriva siffror i rutor
¤ att stå i kö i matbespisningen
¤ beräkna kraften i muskelrörelser
¤ klä av och på sig, knyta skosnören, mm
Följande är lämpligt att träna om barnet har perceptionssvårigheter:
¤ taktil perception (känsel)
¤ kinetisk perception (känsel på djupet), ex muskelspänning
¤ auditivt: konstans, minne, sekvens, bakgrundsljud
¤ visuell perception

Karin Järlehed gav exempel på hur eleverna kan träna öga-hand, figurbakgrund,
formuppfattning, helhetsuppfattning, rums- och lägesförhållande,
finmotorik, armens och handens rörelser.

Hon gav också
exempel på grovmotorisk träning för att öka kroppsmedvetenheten,
genom att rulla, åla, krypa, gå balansgång, springa och hoppa.

Ågrenskas erfarenheter av barn och ungdomar med Sotos
syndrom
Specialpedagog AnnCatrin Röjvik, Ågrenska, informerade om
Ågrenskas erfarenheter av barn och ungdomar med Sotos syndrom.
-Under familjevistelserna, då ofta tio barn med diagnosen kommer till
Ågrenska, sammanställer vi de erfarenheter vi får om syndromet med
hjälp av övergripande frågor till förskolläraren/läraren och ett observationsmaterial
utformat av Ågrenska. Målsättningen med observationerna
är att hjälpa barnen i förskolan, skolan och vardagslivet. Efter
den här familjeveckan kommer vi att ta kontakt med varje enskilt
barns skola och berätta vad vi sett, om föräldrarna tycker att det är bra.
Den pedagogik som passar det enskilda barnet med sällsynt diagnos
utformas utifrån
¤ individens förutsättningar
¤ generell specialpedagogik
¤ specifik kunskap om diagnosen
Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 23
-Syndromdiagnoser är kombinationer av symptom som förekommer i
varierande svårighetsgrader och ger komplexa konsekvenser, sa Ann-
Catrin Röjvik.
I de övergripande frågorna till läraren/förskolläraren ingår bl a
¤ ge exempel på sådant som fungerar bra för barnet
¤ vilka svårigheter har barnet och när blir de mest tydliga
¤ hur förebygger ni svårigheter och hur får barnet hjälp
Observationerna av barnen utgår från basfakta d v s ålder, kön, skola,
eventuellt stöd och hjälp och inriktades på följande områden:
¤ social och känslomässig utveckling
¤ kommunikation, språk och tal
¤ grov- och finmotorik
¤ perception (det man uppfattar med sina sinnen)
¤ begreppsuppfattning
¤ undervisning enskilt och i grupp
¤ kärnämnen d vs matematik, läsning och skrivning
¤ idrott
¤ fritid och raster
Ett axplock ur observationsmaterialet visade, när det, under familjevistelsen,
gällde mål och metoder för
1/ att stimulera kommunikation, språk och tal att använda:
¤ stödtecken, bilder, kroppsspråk
¤ sång, rim och ramsor
¤ språklekar och berättelser
¤ samarbetslekar, såsom stafettcharader, ljudmemory
2/ att minska konsekvenserna av inlärnings- och koncentrationssvårigheterna
att:
¤ använda samma struktur och återkommande aktiviteter
¤ ge korta, enkla och tydliga instruktioner med hjälp av tecken och
bilder
¤ utforma mer individuellt anpassade arbetspass
¤ varva gruppaktiviteter med självständigt arbete
¤ varva välkänt med nytt
¤ varva lugna, mer koncentrationskrävande aktiviteter med sådana
som är mer fysiskt krävande
Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 24
3/ att bidra till att stärka självkänslan, det sociala samspelet och
kamratrelationer att:
¤ ge positiv förstärkning och stödja barnet i kontakter, relationer och
handlingar
¤ ge vuxenstöd när så behövs, t ex under arbetspass, uteaktiviteter och
tider mellan olika aktiviteter
¤ arrangera samarbetsövningar och gemensamma lekar där var och en
deltar på sina egna villkor och får uppleva att de lyckas
¤ arrangera lekar där barnet, ungdomen får stå i centrum
4/ att bidra till ökad insikter och kunskaper om funktionshindret,
att:
¤ ge skoleleverna medicinsk information, möjligheter att samtala om
hur det är att ha funktionshindret samt att träffa andra i samma situation
5/ att stimulera öga-handkoordination samt fin- och grovmotorik
genom
¤ bollekar, utelekar
¤ att klättra i berg och promenera i ojämn terräng
¤ att göra hinderbanor ute och inne
¤ trumspel
För att hjälpa barnen krävs medicinsk kunskap om diagnosen, kartläggning
av barnets problematik, kartläggning av skol- och förskolemiljön,
anpassning av verksamheten samt samverkan mellan bl a habilitering,
skola, barnhälsovård och föräldrar.

-Barnen behöver ofta noggranna förberedelser inför olika moment och
aktiviteter, få klart för sig med vilka, hur länge, sedan, o s v, vid olika
aktiviteter samt fasta rutiner och tydlig struktur. Ett åtgärdsprogram

som bygger på medicinsk kunskap och kartläggning av barnets starka
och svaga sidor bör ligga till grund för en anpassning av verksamheten,
sa AnnCatrin Röjvik.

Habiliteringsaspekter, frågor från föräldrarna
De viktigaste svårigheterna vid Sotos syndrom är
¤ stor längd
¤ utvecklingsstörning
¤ beteendeproblem
¤ läs- och skrivsvårigheter
¤ dåligt självförtroende
¤ skolsvårigheter
Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 25
¤ klumpighet
¤ kramper

-De teaminsatser som kan komma ifråga kommer från sjukgymnast,
speciallärare, psykolog/kurator, logoped mm, sa Barbro Westerberg.

Följande är ett urval av de frågor från föräldrarna som Barbro Westerberg
svarade på:
Sotos syndrom och autism, vad är vad?

-Barn med svår utvecklingsstörning har ofta också autistiska drag
(lindrigare form av autism).

Det är inte alltid så lätt att avgöra vad
som är vad, det kräver en samlad bedömning av ett neuropsykiatriskt
team.

(För den som vill läsa mer om autismspektrumstörningar, där autistiska
drag ingår, rekommenderas Ågrenskas nyhetsbrev nr 261, valda
delar av kapitlet ”Neuropsykiatri vid hydrocefalus.” Texten kan
läsas och laddas ned kostnadsfritt från Ågrenskas hemsida:
www.agrenska.se )

Hur hanterar man barnets sexualitet när det kommer in i puberteten?
-Det kan vara svårt i vilket fall som helst. Barnen med Sotos syndrom
är inte översexuella. Lämpligt att prata med dem är när de
visar tecken på att gå in i puberteten, med bl a ökad behåring.

Hur ska jag som förälder hantera skolsituationen, med ständiga
infektioner och mycket frånvaro?
-Det är skolans skyldighet att ge barnet det stöd och den hjälp det
behöver samt att göra nödvändiga anpassningar. Bäst är det att ni
föräldrar, tillsammans med skolan och kanske också habiliteringen,
upprättar ett åtgärdsprogram.

När och hur förklarar jag för barnet att det finns ett namn på
de svårigheter barnet har?
-Jag tycker att man ska göra det när barnet kommer och frågor om
olika saker som har med de här svårigheterna att göra. Ibland kan ni
som föräldrar behöva hjälp och stöd av en psykolog i dessa samtal.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 26 David idag

En synundersökning för ett år sedan visade att David hade ett brytningsfel
och att han var översynt. Därför har han glasögon. Davids
skelettålder är idag något tidigare än normal.

David är idag sex år gammal. Han väger 35 kg och är 131 cm lång.
-Det innebär att han är störst och kraftigast på sitt daghem. Någon
muskelsvaghet har vi aldrig märkt av, säger Michael.

Idag har David en ”extra resurs” på sitt daghem.

-Den personen har bland annat hjälpt David att utveckla sin finmotorik,
förbättra koncentrationen och fått honom att ändra sitt sätt att
äta. Han kastar inte längre i sig maten. Varje morgon har David specialträning
på daghemmet och en gång i veckan bassängträning med
sjukgymnast. Den träningen har utvecklat hans motorik mycket.
Fortfarande leker han dock mycket för sig själv på daghemmet, säger
Susanne.

Davids utseende avviker idag mycket lite.
-Den biten oroar vi oss inte för. Istället undrar vi desto mer över hur
stor David kommer att bli.

Davids läkare har sagt att David inte blir
längre än 1.85, men kan vi lita på det, undrar Michael.

Ute bland folk blir David lätt överaktiv och lättirriterad.

-Han är oftast en glad och rolig kille men ibland blir han arg och
trotsig utan att vi riktigt förstår varför. Han har ett hett humör, kan
man säga.

Man kan inte riktigt lita på honom och måste alltid ha
honom under uppsikt. Då och då sticker han sin väg, säger Susanne.

Nästa år ska David börja skolan. Susanne och Michael vill till att
börja med pröva att låta honom gå i normalklass.

Funktioner i och kring munnen
Tandläkare Carl-Otto Brahm och logoped Åsa Mogren, Mun-HCenter,
Göteborg, informerade om funktioner i och kring munnen.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter
för sällsynta diagnoser.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 27

I Mun-H-Centers uppgifter ingår bl a att samla in, bearbeta och sprida
information med inriktning på problem som har med munnen att göra,
exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och behov av
särskild munvård är också vanligt förekommande vid ovanliga medfödda
sjukdomar och syndrom.

Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år.
Under Ågrenskas familjevistelser delar vi med oss av de kunskaper vi
redan har om diagnosen.

Vi samlar också in ny kunskap med hjälp av
särskilda frågeformulär till föräldrarna om barnets tandvård och munhygien
samt eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa.

Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också under familjeveckan
en översiktlig undersökning av barnens munförhållanden. Såväl
observationerna vid undersökningen som uppgifterna i frågeformuläret
dokumenteras i en databas på Mun-H-Center.

Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen
och dess funktioner vid sällsynta tillstånd och sjukdomar.

-Genom att vända sig till Mun-H-Center kan tandvårdspersonal, annan
vårdpersonal och familjer få information och råd kring frågor om

munhälsovård, munfunktion och tandbehandling
vid exempelvis Sotos syndrom.

I Mun-H-Centers uppgifter ingår också utbildning, handledning, konsultation,
viss behandling, forskning och metodutveckling. Information
finns på www.mun-h-center.se

Där finns även information om
hjälpmedel varav en del finns till försäljning.

Utmärkande vad gäller orofaciala symptom vid Sotos syndrom är:

¤ Speciella ansiktsdrag, såsom bullig panna, långsmalt ansikte och
sneda ögon.

¤ Hög och smal gom – den höga och ofta smala gommen som är karaktäristisk
för personer med Sotos syndrom kan påverka flera orofaciala
funktioner. Den kan påverka sugförmågan negativt och mat kan
fastna i gommen vid ätande.

-Den avvikande formen på gommen kan påverka artikulationen (ljudbildningen).
Formen på gommen kan också påverka hur mellanansiktet är utvecklat för övrigt.

Kaviteterna i näshålan kan vara trånga vilket
bidrar till att försvåra näsandning och det kan vara en av orsakerna
till snarkning hos personer med Sotos syndrom.

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 28

¤ Bettavvikelser – I litteraturen beskrivs förekomst av bettavvikelser,
exempelvis överbett, öppet bett och trångställningar.

-Vid vår undersökning noterades framförallt trångställningar samt att
laterala incisiven (framtand) och andra premolaren (kindtand) inte
kommit fram. Barnen hade mestadels så kallade växelbett, det vill säga primära
(mjölktänder) och permanenta tänder samtidigt.

Många hade också tagit bort karierade primära tänder. Trångställningarna kan lösas spontant
genom att plats skapas när barnen växlar sina primära tänder till
permanenta.

Trångställningen behöver därför inte följa med barnet i vuxen ålder.
-Vid vårt möte med familjerna framkom att många av barnen saknade
tandanlag, vilket ordinarie tandläkare bekräftat utifrån tandröntgen.
I litteraturen finns en artikel som beskriver detta.

Utifrån vad vi vet kan vi inte säga att barn med
Sotos syndrom saknar tandanlag, men vi kan misstänka det.

Varje landsting har sitt sätt att hantera bett med avsaknad
av tandanlag.

Detta bör diskuteras med tandvården på hemorten.
För att uppnå en god bettfunktion bör barn med bettavvikelser visas
för en specialisttandläkare i tandreglering. Detta kan förslagsvis ske
vid 7 till 9 års ålder.

Låg muskelspänning – Många barn med Sotos syndrom har slapp
(hypoton) orofacial muskulatur.

Den låga muskelspänningen kan medföra
att munnen ofta är öppen, att de dreglar och att talet blir otydligt.

Problemen med svag muskelspänning minskar ofta när barnet blir äldre.
Problem och svårigheter som också kan förekomma vid Sotos syndrom är:

¤ Dregling – Dreglingsproblematiken hos barn med Sotos syndrom
kan ha flera orsaker. Om barnet munandas och har en svag läppmuskulatur
är munnen konstant öppen vilket gör att saliven lättare rinner
ut. Detta i kombination med att barnet kanske inte sväljer undan saliven
tillräckligt ofta kan ge upphov till en riklig dregling. Även bettavvikelser
kan påverka förmågan att stänga munnen och hantera saliven.
¤ Sömnapné/ snarkning – låg muskelspänning samt trånga andningsvägar
i näshåla och svalg kan bidra till ökad snarkning och sömnapné.
¤ Ätsvårigheter (sugning, tuggning). Flera faktorer bidrar till att barn
med Sotos syndrom kan ha ätsvårigheter, bland annat den nedsatta
Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 29
muskelspänningen i läpp och tuggmuskulatur den höga gommen och
bettavvikelser. Den munmotoriska utvecklingen är ofta försenad.
Munmotorisk träning är aktuell vid ätsvårigheter, talsvårigheter och
dregling. Träningen kan bestå av: mungympa, sensomotorisk stimulering
(massage med t ex eltandborste), olika träningshjälpmedel som
t ex munskärm, sug- och blåsövningar och munleksaker.
¤ Försenad tal- och språkutveckling.

Många barn med Sotos syndrom
har en försenad tal- och språkutveckling och behöver tal-,
språk– och kommunikations träning av logoped.

¤ Ökad kariesrisk. Personer med Sotos syndrom har en ökad benägenhet
att få karies. -Litteraturen förklarar inte varför, men vi tror att motoriska och kognitiva
svårigheter påverkar kariesutvecklingen negativt.

Dessutom kan nedsatt självrengöring av tänderna, som kommer sig av nedsatt muskelfunktion
i läppar, kinder och tunga, bidra till att matrester ligger
kvar i munnen lång tid efter måltid.

Detta ökar risken för karies liksom
förekomst av trångställda tänder som kan vara svåra att rengöra.
Förebyggande tandvård är mycket viktigt för att förhindra uppkomst
av karies. Då man som förälder borstar tänderna på sitt barn är det
viktigt att man ser bra. Använd gärna stöd i olika former som t ex
munvinkelhållare, bitstöd och god belysning.

Barn som själva borstar
sina tänder bör kontrolleras och eventuellt stödborstas av föräldrarna.
Enkla åtgärder, utöver tandborstning morgon och kväll med fluortandkräm,
är utökad fluoranvändning.

-Tandvården kan, utöver egenvården i hemmet, stödbehandla barnen
utifrån deras behov.

Polering, fluorlackning och plastning av permanenta
kindtänder är förhållandevis små insatser som har god effekt under lång tid.
I Mun-H-centers databas fanns 38 personer med Sotos syndrom registrerade
i mars -07. Där framkommer tydligt att snarkning (66%),
dregling (63%) och talsvårigheter (60%) upplevs som
de största svårigheterna. Även tandgnissling upplevs som ett relativt stort problem
av många (13%), men kan inte sägas vara typiskt för Sotos syndrom.

-Från Mun-H-Center framhåller vi vikten av att den behandlande tandläkaren
sätter sig väl in i problematiken beträffande de odontologiska
aspekterna vid Sotos syndrom.

Sjuksköterska Andreas Tallborn Dellve, Lyckans backe, Vallda, informerade
om familjesituationen och syskonrollen.

-På Ågrenska har vi intresserat oss för familjesituationen och syskonrollen
i familjer med barn med funktionshinder, med inriktning på
stress och välbefinnande samt habiliteringsprocessen.

I de forskningsprojekt som jag ingått i ville vi också ta reda på vad som är gemensamt
för familjer med barn med ovanliga funktionshinder i förhållande
till situationen där funktionshindret är mer vanligt.

Att klara av, bemästra, en familjesituation som startar i kaos i o m att
man får ett barn med ett ovanligt funktionshinder, är en process utan
några givna lösningar.

-Det ställs stora krav på att hitta drivkrafter till förändring, att gå från
kaos till bemästring och en insikt om vad som behöver göras. Men
detta är sällan någon rätlinjig process.

När man tycker att man precis
hittat bra lösningar kan man, av olika skäl, falla tillbaka i kaos, sa
Andreas Tallborn Dellve.

Kaossituationen innebär ofta
¤ att man saknar kontroll över sitt liv
¤ känner brist på kompetens att hantera situationen
¤ känner existentiell rädsla
¤ att man bara fokuserar på sjukdomen
¤ ovisshet
¤ social isolering

Vändpunkten kan komma
¤ genom egna kritiska reflexioner, eller med hjälp av assistent
¤ med tiden
¤ p g a ökad egenkompetens
¤ när barnet mår bättre

-Den kan också komma genom meningsskapande normalitet, livskunskap/
lärande och en ny säkerhet.

Bemästring innebär att man skaffat en kontrollerad struktur på sitt liv,
där det exempelvis kan ingå att som föräldrar försöka ta reda på så
mycket som möjligt om barnets sjukdom.

-Det finns strategier för bemästring, d v s olika sätt att angripa problemen
på. Ett sätt är att fokusera på ett problem i taget och försöka
finna lösningar som fungerar. Ett annat, mindre konstruktivt sätt, är att
undvika allt som har med barnets sjukdom att göra. Ytterligare ett sätt
är att bara stå ut med situationen, sa Andreas Tallborn Dellve.

Bakgrunden till ett av forskningsprojekten med inriktning på familjesituationen,
var att det ofta är svårt för föräldrar till barn med ovanliga
funktionshinder att få bra och relevant information och att många känner
sig väldigt ensamma.

-Det krävs också mer aktiva och kompetenta föräldrar som inte sällan
fungerar som advokater för sina familjer, vilket ofta är ett stort problem.

Det krävs också mer kunskap, mer delaktighet i habiliteringsprocessen
och kunskap hur man bäst förhandlar med sociala myndigheter
och stödinstanser.

En fråga man ställde i projektet var om det var möjligt att förbättra
situationen (bemästringen) snabbt, med tanke på stress, välbefinnande,

socialt stöd, livskvalitet mm genom ett intensivt kunskapsprogram.
-Vi tittade på hur föräldrarna upplevde stress och belastning före ett
familjeprogram (intensiv familjeintervention) direkt efter programmet,
efter sex månader och efter ett år.

Det vi bl a såg var att mammor upplevde
mer stress än pappor t ex när det gällde social isolering jämfört
med en kontrollgrupp. Pappor upplevde hög föräldrastress därför att
de tyckte att de saknade kunskap och kompetens att hantera situationen.

När det gäller hälsa och välbefinnande tyckte mammor att de hade
sämre hälsa och mer hälsoproblem än papporna före familjeprogrammet.

Efter programmet hade inte hälsan förbättrats, men tröttheten
hade minskat och stödet från partnern ökat.

Kunskap om barnets funktionshinder har stor betydelse när det gäller
förmågan att hantera vardagliga problem som hör samman med barnets
funktionshinder. Efter programmet hade både mammor och pappor fler aktiva strategier
för att hantera familjens situation.

Råd och tips från bl a medicinsk expertis togs mer välvilligt emot.
Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 32
-Det är svårt att värdera vad som är ”bästa” strategin. I allmänhet är de
aktiva val varje individ gjort bäst på sikt, både när det gäller den egna
hälsan och familjens hälsa, sa Andreas Tallborn Dellve.

Sammanfattningsvis kan man säga att ett intensivt kunskapsprogram
kan vara till god nytta för föräldrar, särskilt för pappor och för heltidsarbetande
föräldrar av båda könen.
I projekten ingick också att utvärdera kvalité och delaktighet i habiliteringsprocessen
före och efter ett kunskapsprogram.

-Före programmet skattade föräldrar till barn med ovanliga funktionshinder
att deras delaktighet i habiliteringsprocessen var lägre i förhållande
till kontrollgruppen (föräldrar till barn med mer vanligt förekommande
funktionshinder). Efter programmet ökade kraven på en
bra habiliteringsprocess och närmade sig kontrollgruppens krav.

Syskonrollen

-Vi har på Ågrenska, under många år, intresserat oss för syskonens
situation och syskonrollen i familjer med barn med funktionshinder.
Syskonen och deras problem uppmärksammas sällan, därför att familjen
oftast är så fokuserad på barnet med funktionshindret
och den familjesituation detta ger upphov till.
Under familjevistelserna har vi program för syskonen i detta ingår bland annat syskonsamtal.
–

Syskonrelationen är i allmänhet den relation man har längst i livet.
Hur den ser ut, och vilka problem den medför, beror på flera faktorer,
men diagnosen och dess allvarlighetsgrad spelar stor roll.

Men det finns både olikheter och likheter i syskonrollen överhuvudtaget. Det är
mycket syskonen uttrycker som är gemensamt, oavsett syskonets diagnos,
sa Andreas Tallborn Dellve.

Följande är exempel på vad syskon ofta uttrycker som viktigt vid syskonsamtalen:
¤ att bli ”sedd” för den man är och inte bara jämförd
¤ att förstå vad funktionshindret innebär och beror på

-Syskonen uttrycker ofta att de vill veta mycket om syskonets sjukdom/
funktionshinder. Om de inte får tillräckligt med information drar
de egna slutsatser och dessa kan vara mer skrämmande än det som är verkligt.

¤ att bli ”insläppt” och delaktig, eftersom det är en familjeangelägenhet
när ett barn har ett funktionshinder

-Inte sällan uttrycker syskonen att de vill följa med till doktorn, till
habiliteringen osv. Syskonens kunskap är en ”nyckel” till ett bra sätt
för dem att förhålla sig till situationen.
¤ att få hjälpa till/ slippa hjälpa till
¤ att få uppskattning när man anstränger sig
¤ att bara få vara barn och inte ha för stora krav
¤ att själv få egen tid med föräldrarna
¤ att få vara ifred, ha sina saker ifred, inte bli störd
¤ att inte behöva känna rädsla, känna sig hotad eller utsatt
¤ att kunna ha kamrater hemma
-Inte sällan uttrycker syskonen ”svåra” känslor som de försöker förhålla
sig till så bra som möjligt, exempelvis skam, skuld, oro, rättvisa/
orättvisa, bekymmer/omsorg, kränkningar. Syskon vill ofta prata
om hur det blir ”sedan”, när föräldrarna inte finns i livet längre.

Utmärkande är också den oerhört starka lojaliteten syskon känner för den
egna familjen och för syskonet med funktionshindret, sa Andreas

Tallborn Dellve.
I slutet på familjeveckan informeras föräldrarna allmänt om hur syskonen
haft det och diskuterar hur man som föräldrar kan förhålla sig till syskonsituationen.

-Det handlar då oftast om de nämnda frågorna. Många syskon uttrycker
också stor glädje och tillfredsställelse med att fått träffa andra syskon
i samma situation, att fått dela bekymmer och glädje med syskon
som förstår utan en massa förklaringar.

Information från Ågrenskas barnteam
Barnen som kommer till Ågrenskas familjevistelser, både barnen med
funktionshindret och syskonen, har under dagarna aktiviteter som följer
ett särskilt schema där skola och inomhus-/utomhusaktiviteter
blandas. Det pedagogiska program Ågrenskas barnpersonal schemalägger
tar hänsyn till barnens funktionshinder, individuella styrkor och
svårigheter, intressen mm.

-Inför vistelserna tar två stycken ur barnteamet kontakt med föräldrar
och skolpersonal och inhämtar uppgifter om vart och ett av barnen.
Personalen läser tillgänglig information om funktionshindret och inför

Sotos syndrom
Nyhetsbrev nr 289 © Ågrenska 2007 34
vissa veckor får de också kompletterande information genom att träffa
medicinsk och psykosocial expertis, säger specialpedagog Astrid Emker,Ågrenska.

Utifrån den insamlade informationen bestäms det pedagogiska innehållet
och barnens olika aktiviteter under familjevistelsen planeras.

-Det övergripande målet är att främja självständighet, samhörighet och
delaktighet för barnen med funktionshinder och i det fallet följer vi
ICF, WHO:s klassifikation av hälsotillstånd.

Det noggranna förberedelsearbetet ger både barnen och Ågrenskas personal trygghet under
familjevistelserna, säger Astrid Emker.

Samhällets stöd
Socionom Anna Lindfors, Ågrenska, informerade på en tidigare familjevistelse
om samhällets stöd och inledde med att informera om lagstiftning
för alla (Lagen om allmän försäkring, Socialtjänstlagen,

Hälso- och sjukvårdslagen, Skollagen), och LSS (Lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade) som kom 1994.

-Ju mer stöd och hjälp och behandling ett barn med funktionshinder
behöver desto fler blir barnets kontakter med personal som på olika
sätt handhar hjälp- och vårdinsatser.

Det blir ofta mycket arbete för föräldrarna att ta reda på vilken hjälp
som är möjlig, var man ska söka hjälpen och kanske sedan också
överklaga avslag när man inte får som man vill.

-Det krävs ofta kunskap och omfattande kontakter med kommun eller
landsting för att få hjälp och stöd och det tar mycket tid och kraft.

Det bästa man kan göra som föräldrar till ett barn med funktionshinder är
att hitta en person som hjälpa till med ansökningar och liknande, exempelvis
en kurator på sjukhuset eller en handläggare på försäkringskassan,
sa Anna Lindfors.

Lagstiftning för alla, är exempelvis lagar där
A/ kommunen administrerar stöd och hjälp t ex:
¤ Skollagen
¤ Socialtjänstlagen, SOL
B/ landstingen administrerar stöd och hjälp t ex:
¤ Hälso- och sjukvårdslagen (som inte går att överklaga)

Här ingår bl a habilitering, psykiatriskt stöd, råd och stöd enligt LSS,
hjälpmedel, sjukresor, mm

¤ Förvaltningslagen, AFL-lagen om allmän försäkring. (Se särskilt
kapitel)

Därutöver finns LSS, Lagen och stöd och service till vissa funktionshindrade,
som är en ”pluslag” som kom 1994, som ersätter Omsorgslagen
som kom 1986. LSS administreras av kommunen.

Om föräldrar exempelvis anser att deras barn behöver personlig assistent
i skolan, och inte får det, bör de först och främst ta reda på vad
som står i Skollagen om detta stöd. Men det är inte enkelt gjort. Lagarna

är inte skrivna så att man direkt kan se vilka rättigheter man har.
De är mer resonerande och övergripande och därmed svåra att tolka..

För att förstå vilka rättigheter de innehåller måste man läsa förarbeten
till lagarna och domstolsutslag.

Ett ytterligare problem är att man ändrar ständigt i lagarna och inte
sällan får dessa ändringar ”dominoeffekt”, andra lagar förändras utan
att detta framgår tydligt. Bäst är det om man lyckas skaffa sig en bra
kontaktperson som arbetar med de här frågorna, t ex någon person på
Försäkringskassan som man alltid vänder sig till.

LSS är en rättighetslag, d v s beslut om insatser kan överklagas. Avsikten
med LSS är att ge människor med funktionshinder möjlighet att
leva som andra. Ansökan lämnas till särskild tjänsteman i kommunen,
s k LSS-handläggare.LSS är avsedd för en särskild personkrets som
delas in i följande tre grupper:

¤ personer med utvecklingsstörning och personer med autism eller
autismliknande tillstånd.

¤ personer med betydande och bestående begåvningsmässigt funktionshinder
efter hjärnskada i vuxen ålder, föranledd av yttre våld eller kroppslig sjukdom.

¤ personer som till följd av andra stora och varaktiga funktionshinder,
som uppenbart inte beror på normalt åldrande, har betydande svårigheter

i den dagliga livsföringen och omfattande behov av stöd och service.

-I den sista stora gruppen ska alla tre kraven vara uppfyllda för att
man ska komma ifråga för stöd och hjälp.

I den nya lagen talas om de tio rättigheterna:
¤ rådgivning och annat personligt stöd
¤ personlig assistans
¤ ledsagarservice
¤ kontaktperson
¤ avlösarservice i hemmet
¤ korttidsvistelse utanför hemmet
¤ korttidstillsyn för skolungdom över 12 år
¤ boende i familjehem eller i bostad med särskild service för barn och
ungdom
¤ bostad med särskild service för vuxna eller annat särskilt anpassad
bostad för vuxna
¤ daglig verksamhet

Personlig assistent kan man få om man har stora funktionshinder. Det
ska bara undantagsvis kosta något att få stöd och service enligt den
nya lagen.

-Som synes finns det stora möjligheter till stöd och hjälp i lagen från
1994. För att få tillgång till olika insatser krävs det att personen tillhör
personkretsen och att man ansöker om stöd och hjälp.

I varje enskilt fall görs en individuell bedömning av LSS-handläggaren
i kommunen.
-Som ansökande föräldrar ska man alltid göra skriftlig ansökan och
aldrig nöja sig med muntliga beslut. Det ska också vara skriftligt så att
ni kan överklaga det om ni inte är nöjda.

Alla kommuner har skyldighet att informera om lagen och i kommunerna
finns informationsbroschyrer om LSS och annat stöd från samhället.
RBU, Rörelsehindrade barn och ungdomar har också givit ut en
mycket bra informationsskrift om samhällets stöd. Den heter ”Rättigheter/
möjligheter”. -Det går bra att kontakta försäkringskassan och socialtjänsten och be
om mer information.

Se dessutom särskilt kapitel ”Information från
försäkringskassan”, sa Anna Lindfors.

Handläggare Gunnel Hagberg, Försäkringskassan, Göteborg, informerade
om det ekonomiska stöd familjer som har barn med funktionshinder
kan få från försäkringskassan, d v s vårdbidrag, handikappersättning,
bilstöd, personlig assistans och tillfällig föräldrapenning.

-Vårdbidrag kan föräldrar söka om barnet har ett funktionshinder
eller sjukdom som kräver extra vård, tillsyn och/eller har merkostnader.
Ett krav är att den särskilda insatsen behövs under minst sex månader.

Vårdbidraget består av fyra olika nivåer, helt bidrag (100 750 kr/år,
2007), tre fjärdedels (75 563), halvt (50 375) och en fjärdedels
(25 188). Bidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt.

En vissdel kan erhållas som skattefri del om det finns merkostnader. Vårdbidraget
omprövas normalt vartannat år och kan betalas ut till och med
juni månad det år barnet fyller 19 år.

Därefter kan barnet självt eventuellt erhålla handikappersättning.
Bilstöd är ett bidrag till hjälp för inköp av bil.

Förälder kan få bilstöd om barnets funktionshinder
medför att familjen inte kan åka med allmänna kommunikationsmedel.
Funktionshindret ska vara bestående eller i vart fall beräknas vara under minst nio års tid.

Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag.

Bidraget består av ett grundbidrag samt ett inkomstprövat
anskaffningsbidrag. Dessutom kan extra bidrag utgå för att anpassa bilen.

Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger personen med
funktionshinder rätt till personlig assistent för att kunna leva ett mer självständigt liv.

Om det grundläggande behovet, d v s hjälp med personlig
hygien, på- och avklädning, att äta och kommunicera samt att

assistenten ska vara väl förtrogen med funktionshindret, uppgår till
mer än 20 timmar/vecka utgår ersättning från försäkringskassan för de
timmar som överstiger detta antal.

-Det är kommunen som ansvarar för att behovet av personlig assistans
tillgodoses och kommunen ersätter i sådana fall assistansen de 20 första
timmarna/vecka. När det gäller barn måste dess behov av hjälp och
vård under större delen av dygnet vara av betydligt större omfattning än för friska barn.

Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en
förälder måste avstå från arbete för bl a vård av sjukt barn. Ersättningen
kan utgå maximalt 120 dagar/år och barn.

Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa fall upp till 16 år.
-För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa
funktionshindrade) gäller särskilda regler.

För dem kan ersättning utgå från 16 års ålder upp till dess de fyller 21 år.
Föräldrarna till dessa barn har också rätt till tio kontaktdagar/barn och år. Dessa dagar kan
användas till exempelvis föräldrautbildning eller vid inskolning till förskoleverksamhet.

Föreningsinformation
Föreningsrepresentant Johan Hedenström, Svenska Sotossällskapet,
informerade om föreningen och dess arbete.
Föreningen Svenska Sotossällskapet bildades 1996 under en familjeträff

i Boden. Ett år tidigare, på en familjevistelse på Ågrenska, hade
föräldrar bildat ett nätverk som sedan blev Svenska Sotossällskapet.
Föreningen har bl a ambitionen att

¤ fungera som en kunskapsbank för intern och extern information
¤ skapa förutsättningar för erfarenhetsutbyte medlemmar emellan
¤ verka för att de som fått diagnosen kan hävda sina rättigheter gent
emot myndigheter, skola mm
¤ ge råd och stöd till nya och gamla medlemmar

Under de år som föreningen funnits har vi ordnat flera familjehelger,
föreläsningar och annan samvaro. Föreningen har också tagit fram
informationsmaterial om Sotos syndrom.
Den som vill veta mer om föreningen Svenska Sotossällskapet kan gå
in på föreningens hemsida: www.sotos.se

Ordförande i föreningen (f o m maj 07) är
Johan Hedenström
johan@hedenstrom.nu

Här kan man få mer information

Socialstyrelsen informationsfoldrar
e-post: sos.order@special.lagerhus.se
internetadress: www.sos.se/smkh

Center för små handikappgrupper, Danmark
internetadress: www.csh.dk

Frambu, center för sällsynta funktionshinder
internetadress: www.frambu.no

National Library of Medicin i USA producerar PUB Med som är en
databas med medicinska artiklar från vetenskapliga tidskrifter
internetadress: www.nlm.nih.gov./

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Internetadress:
www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM

Namn och telefonnummer till föreläsarna

Habilteringsöverläkare Barbro Westerberg
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
416 85 Göteborg

Tel: 031- 343 40 00
Överläkare Mihailo Vujic
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra
416 85 Göteborg
Tel: 031- 343 40 00

Överläkare Jovanna Dahlgren
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
416 85 Göteborg
e-postadress: jovanna.dahlgren@vgregion.se

Verksamhetschef Andreas Tallborn Dellve
www.lyckansbacke.se

Föreningsrepresentant Johan Hedenström
johan@hedenstrom.nu

Logoped Susanne Bäckström DART
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
Kruthusgatan 17, plan 6
411 04 Göteborg
Tel: 031- 739 80 80

Specialpedagog AnnCatrin Röjvik
socionom Cecilia Stocks

Ågrenska
Box 2058
436 02 Hovås
Tel: 031-750 91 00

Tandläkare Carl-Otto Brahm
logoped Åsa Mogren

tandsköterska Lena Gustafsson
Mun-H-Center
Ågrenska
Box 2046
436 02 Göteborg
Tel: 031- 750 92 00

Handläggare Gunnel Hagberg
Försäkringskassan Rehab
405 12 Göteborg
Tel: 031- 700 6609