Vad är Sotos Syndrom De flesta barnen med Sotos syndrom har en utvecklingsförsening och inlärningsproblem. Lätt till måttlig utvecklingsstörning är vanligast och språkutvecklingen är oftast försenad. Barnen uppvisar också dålig koordination, talproblem, dålig självkänsla och utanförskap som ofta medför inlärningsproblem. Ett fåtal av barnen är normalbegåvade. Orsaken till sjukdomen är nyligen upptäckt (2002). Med största sannolikhet finns orsaken i avsaknaden av en del av en gen på kromosom fem. De flesta fallen har varit solitära och troligtvis nymutationer, men enstaka barn har en förälder med samma symtomhistorik. Eftersom sjukdomen inte har haft någon känd orsak är Sotos syndrom tills vidare en uteslutningsdiagnos där man bland annat tittar på längd, huvudomfång, typiska ansiktsdrag samt att barnets skelettålder ligger före den egentliga åldern. .